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Un proyecto sobre el autismo revela que las causas genéticas son el motivo principal de la enfermedad

18 de diciembre, 2009

Edificio
Sede de BIOEF

El Proyecto AUTISMOIKER ha presentado los resultados de una investigación relacionada con el autismo que revela la importancia de las causas genéticas a la hora de desarrollar la enfermedad. Según el estudio, un 77% de las familias con un hijo autista tienen al menos uno de sus miembros (padre, madre, hermano o hermana) con alguna característica fenotípica de autismo. Los denominados “Trastornos del Espectro Autista” (autismo), constituyen el grupo de trastornos neurobiológicos del desarrollo infantil de mayor frecuencia. Se estima que se presentan en uno de cada 150 niños.

Este proyecto, finalizado este mismo año, fue el ganador de la convocatoria de la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias (BIOEF) para investigar el autismo con los fondos generados por el Telemaratón dedicado a esta problemática por EITB el 22 de diciembre de 2004.

El Proyecto AUTISMOIKER ha aunado los esfuerzos de un amplio equipo de profesionales y familias de afectados del País Vasco y Navarra. El investigador principal ha sido el doctor Joaquín Fuentes Biggi, jefe del Servicio de Psiquiatría Infantil y del Adolescente de Policlínica Gipuzkoa, y asesor científico de GAUTENA (Asociación Guipuzcoana de Autismo).

Además del equipo clínico y genético de Policlínica Gipuzkoa, han participado el Grupo de Investigación Consolidado BIOMICS de la UPV/EHU, dirigido por la doctora Marian Martínez de Pancorbo, catedrática de Biología Celular de la Facultad de Farmacia, así como los equipos clínicos de GAUTENA, APNABI (Asociación de Autismo de Bizkaia); ARAZOAK (Asociación de Autismo de Araba) y la Sección de Autismo de ANFAS (Asociación Navarra a favor de las personas con discapacidad intelectual). El proyecto ha recibido el apoyo de la Fundación Dr. Carlos Elosegui de Policlínica Gipuzkoa y de FEVAS (Federación Vasca de Asociaciones a favor de las personas con discapacidad intelectual).

Durante la investigación, un equipo especializado de la Universidad de Oxford, representado por el Dr. Jeremy Parr, acudió a Euskadi para impartir la capacitación en la administración de una prueba novedosa en España, como es el (Autism)FHI, diseñada para detectar y clasificar los rasgos característicos de autismo de las personas que no lo presentan (denominado fenotipo).

Tras ser posible estudiar los fenotipos familiares, se contó con la colaboración de un grupo inicial de 47 familias afectadas (aumentadas actualmente a un total de 67) en las que se investigó la presencia de estos rasgos. Los resultados, pioneros y únicos en España, muestran que un 77% de ellas tienen efectivamente al menos uno de sus miembros (padre, madre, hermano o hermana) con alguna característica fenotípica de autismo.

“Al finalizar el AUTISMOIKER se mantiene en el País Vasco la convicción de que es un imperativo ético el seguir investigando en este terreno, de tanto interés profesional, familiar y social”, ha asegurado el doctor Fuentes. Por ello “el equipo investigador persigue encontrar los fondos que posibiliten verdaderamente aprovechar el potencial técnico y humano que significa el ‘tejido’ institucional creado para el AUTISMOIKER”.