El Instituto Biodonostia está realizando una investigación sobre las mutaciones genéticas que podrían estar detrás de la retinosis, una denominación que engloba un grupo de enfermedades consideradas raras que tienen en común la pérdida de agudeza visual y el origen genético de la patología, aunque los patrones de herencia son diferentes.

Con la base de datos elaborada por la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa Begisare, el grupo del neurólogo Adolfo López de Munain del instituto Biodonostia, en colaboración con el Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia, pudo comenzar hace dos años con la parte clínica del estudio, que también conlleva el análisis epidemiológico y molecular en una muestra de más de 200 pacientes guipuzcoanos.

Los primeros resultados de la investigación, en la que también ha participado la Universidad de Washington en St. Louis, muestran que “al menos tres mutaciones genéticas que eran conocidas están presentes en un número importante de cromosomas”, es decir que un número importante de pacientes de retinosis tiene una mutación. Estos resultados deben ser validados, puesto que por el momento sólo se han estudiado cinco genes en cada paciente.

“Hemos decidido analizar tres genes que por su frecuencia pensábamos que habría muchas posibilidades de encontrarnos algo y otros dos que nos interesaban porque hay modelos animales ya disponibles”, explica Javier Ruiz. Su labor consiste en testar terapias experimentales de corrección genética de la retinosis utilizando modelos animales y señala que “todo apunta a que uno de los genes encontrados es uno de los que tienen los modelos animales”.

Otra parte importante del proyecto es el trabajo que se realiza en torno a la reprogramación de células, mediante el cual se bioxia células a los afectados procedentes de otra parte del cuerpo diferente a la retina, pero cuya información genética contiene la mutación que provoca la retinosis, y se manipulan mediante un proceso por el que se obtiene un “modelo de célula similar a la de la retina, que se puede estudiar in vitro para testar el posible éxito de una estrategia terapéutica y saber lo que ocurre a nivel fisiopatológico”.