Mª Jesús Martínez y Blanca Gener

El trabajo de dos investigadoras del Hospital de Cruces ha sido galardonado en el apartado de Investigación y Farmacología como una de las Mejores Ideas de la Sanidad de 2009, que anualmente concede la publicación Diario Médico para reconocer la labor de aquellas personas, instituciones y empresas que con su aportación ayudan a mejorar la medicina, la asistencia sanitaria y la salud.

Blanca Gener, genetista clínica del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces, y Mª Jesús Martínez, neuropediatra del mismo centro, han descrito, junto a otros médicos alemanes y holandeses, un nuevo síndrome pediátrico. Los investigadores definieron el cuadro, aún sin nombre, como “Microcephaly, Microtia, Preauricular Tags, Choanal Atresia and Developmental Delay In Three Unrelated Patients: A Mandibulofacial Dysostosis Distinct From Treacher Collins síndrome”. El hallazgo se publicó en The American Journal of Medical Genetics.

La Unidad de Neuropediatría de Cruces ha seguido durante años a una niña que presentaba una serie de problemas similares a los que se describen en el síndrome de Treacher-Collins. Sin embargo, tal como señalaron las investigadoras, “desde un principio nos pareció que algunas de las manifestaciones clínicas no encajaban exactamente con dicho síndrome”.

Gracias a la colaboración de otros grupos europeos punteros en Genética Clínica, se realizaron varios estudios moleculares que, si bien no consiguieron hallar la base genética de los problemas que presentaba la paciente, sí permitieron identificar a otros dos niños muy similares, que “reforzaron nuestra hipótesis de que nos encontrábamos ante un síndrome nuevo".

"Esperamos que sea un primer paso para identificar a otros pacientes con el mismo cuadro y que nos permita encontrar en un futuro su base molecular, conocer mejor la historia natural y posibles complicaciones del síndrome para poder asesorar a las familias sobre el modo de herencia y su riesgo de recurrencia", explicó Blanca Gener. De hecho, desde la difusión del hallazgo, varios especialistas, sobre todo de Estados Unidos, se han puesto en contacto con el equipo de Cruces.