El equipo de Genetadi
a cargo del proyecto

Genetadi Biotech, especializada en análisis genético humano, ha desarrollado un test genético, denominado Neuroarray, que permitirá a los pediatras contar con una nueva herramienta diagnóstica capaz de identificar, en sólo cinco días, cientos de síndromes y enfermedades raras causadas por alteraciones genómicas y cromosómicas relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático (de causa desconocida) y cuadros del espectro autista.

Neuroarray “mejora el diagnóstico genético del retraso mental idiopático, ya que permite identificar la causa de la enfermedad del paciente cuando todos los métodos diagnósticos anteriores han resultado negativos. Esto supone que alrededor del 33% de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, posibilitando un tratamiento adecuado”, explica el Dr. José Luis Castrillo, científico titular del CSIC y codirector de Genetadi Biotech.

El nuevo dispositivo se aplica a pacientes con retraso mental de moderado a severo en niños mayores de 3 años, y en pacientes menores de esa edad con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central.

A partir de una muestra de saliva del paciente y de sus progenitores se realiza un cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays (aCGH según sus siglas en inglés), y que, por ejemplo, multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático; emplea además un escáner de alta resolución (de un millón de sondas) y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis”.

El nuevo dispositivo permite un diagnóstico más directo, preciso, y a un coste global inferior, y cuenta con un servicio de asesoramiento genético que engloba posibilidades de tratamiento, apoyo psicopedagógico y estimulación neuromotora. Asimismo, el Neuroarray cuenta con una validación clínica contrastada y ya se emplea con éxito en la sanidad pública y privada.