Investigadores del Hospital Donostia de San Sebastián han colaborado en un estudio internacional que ha localizado un factor genético desconocido hasta ahora en la demencia frontotemporal, una enfermedad neurodegenerativa que engloba al 20% de todas las demencias y afecta a un 1%- 2% de la población mayor de 65 años. El estudio, que podría ayudar a retrasar o minimizar la enfermedad y en el que han participado más de 100 centros de 20 países, ha sido publicado en la revista científica Nature Genetics.

El trabajo en el que ha participado la Unidad de Demencias del Servicio de Neurología del Hospital Donostia y del Área de Neurociencias del Instituto Biodonostia, buscaba un rasgo genético que confiriese riesgo para el desarrollo de la demencia frontotemporal. Para ello, se ha estudiado a más de 600 enfermos y realizado más de 3.000 controles.

El resultado de la investigación ha descubierto un factor común -un polimorfismo genético en un gen situado en el cromosoma 7- que puede modificar algunos aspectos de la aparición de la enfermedad. Se trata por tanto de un factor genético que modula aspectos de la expresión de esa enfermedad, y que puede explicar su mayor o menor gravedad o su aparición antes o después.

El trabajo del Hospital Donostia ha sido dirigido por Adolfo López de Munain y Ainhoa Alzualde, y ha contado con el respaldo económico de la Diputación de Gipuzkoa, el Gobierno Vasco, el Instituto Carlos III y la Fundación Ilundain.

Adolfo López de Muniain explica que el descubrimiento supone un punto de partida para poder minimizar la enfermedad en el futuro: “Si fuésemos capaces de modificar este factor podríamos aspirar a modificar la expresión de la enfermedad. La expresión aumentada de este gen hace que la enfermedad sea más grave; por lo tanto, cualquier procedimiento que silencie su funcionamiento podría ser, en teoría, un tratamiento para la enfermedad. Haber descubierto esta diana no significa que tengamos un tratamiento, pero sabemos en qué nos debemos concentrar".