La empresa Progenika, especializada en medicina personalizada, ha obtenido el marcado CE que autoriza la comercialización en Europa para el LPLchip®, su nueva herramienta que identifica la causa genética de la deficiencia de lipoproteína lipasa (LPLD), una enfermedad caracterizada por un marcado aumento de triglicéridos, cuya complicación más grave es la pancreatitis aguda recurrente.

Dado el carácter progresivo de la enfermedad, un diagnóstico precoz es crucial para que los pacientes reciban un cuidado clínico óptimo. Sin embargo, en la actualidad, en la mayoría de los pacientes de la enfermedad hay un retraso en el diagnóstico. Por esta razón precisamente Progenika ha desarrollado el LPLchip®, una prueba que detecta de una forma precisa, rápida y rentable más de 120 mutaciones en el gen LPL causantes de LPLD.

Actualmente, no existe tratamiento aprobado para LPLD y el único tratamiento que pueden seguir los pacientes es una dieta estricta en grasas, que sin embargo no elimina el riesgo de la pancreatitis.

Una nueva terapia denominada Alipogene Tiparvovec, desarrollada por Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT), pretende compensar los defectos génicos que causan la LPLD. El tratamiento ha sido ya clínicamente probado en pacientes de los Países Bajos y Canadá, y los datos obtenidos demuestran que la terapia es segura, que los enfermos la toleran adecuadamente y que, en definitiva, el resultado es positivo: las concentraciones de triglicéridos en ayunas se redujeron en la mayoría de los pacientes entre 3 y 12 semanas después de la administración de las inyecciones. Además, el riesgo de nuevos episodios de pancreatitis ha disminuido más del 70%.

El LPLchip permite identificar a los pacientes que podrán beneficiarse de la terapia génica para LPLD. La prueba, que cuenta con la tecnología avanzada de los DNAchips en los que Progenika es pionera, tiene un diagnóstico fiable y rápido. Para el análisis mediante el LPLchip sólo es necesario una muestra de sangre o de saliva.

Progenika ha colaborado con AMT, compañía biotecnológica líder en terapia génica, y dados los buenos resultados obtenidos en los ensayos clínicos de la terapia génica para LPLD ambas compañías aspiran a comercializar la terapia génica y el LPLchip a nivel mundial. Así, AMT ha solicitado la autorización para comercializar Alipogene Tiparvovec con la Agencia Europea de Medicamentos, para que el producto pase a disposición de los pacientes. El objetivo es que el tratamiento llegue también a Estados Unidos y Canadá.