Itziar Zubillaga Azpiroz

La investigadora de la Unidad de Genética Molecular de Policlínica Gipuzkoa Itziar Zubillaga Azpiroz ha publicado en su tesis, inscrita en el Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), un análisis molecular de la enfermedad celíaca, basado en el estudio de los genes implicados en el desarrollo de esta patología. Los resultados confirman que la determinación de los marcadores genéticos asociados a la enfermedad debe ser considerada como una herramienta destacada en el proceso diagnóstico actualmente vigente y que podría convertirse en una alternativa a la biopsia intestinal para el diagnóstico en un futuro.

Bajo el título ‘Análisis genético molecular de la enfermedad celíaca y su aportación al diagnóstico’, esta bióloga y genetista de Policlínica Gipuzkoa ha estudiado 175 casos de afectos de celiaquía con el fin de realizar un estudio sobre la base genética de la enfermedad.

Actualmente se sabe que el 40% de la predisposición genética a padecer la enfermedad se debe a los genes HLA Clase II, y los resultados obtenidos en este estudio confirmaron una vez más dicha asociación, dada la existencia de un desequilibrio genético de estos genes. Asimismo, se ha podido establecer una jerarquía del riesgo genético de padecer la enfermedad celíaca dependiendo del aporte genético que presenta cada paciente.

La principal aplicación práctica de este estudio ha consistido en validar como herramienta diagnóstica la determinación de los marcadores genéticos asociados a la enfermedad. La combinación de marcadores genéticos y serológicos ofrece un valor predictivo positivo de 100%, ya que todos los pacientes en los que se sospechó una enfermedad celíaca y presentaban estos dos marcadores resultaron finalmente afectados, estatus que fue confirmado tras la realización de una biopsia intestinal. Estos resultados preliminares, que deben de ser corroborados por más grupos, plantean la posibilidad de obviar en un futuro la realización de una biopsia intestinal para confirmar la enfermedad celíaca en determinados casos.

La enfermedad celíaca es una patología autoinmune, genéticamente compleja causada por una intolerancia permanente a proteínas presentes en determinados cereales, que se da en sujetos genéticamente predispuestos y que puede ser tratada de forma eficaz excluyendo el gluten de la dieta.