Biodonostia Institutua erretinosiaren atzean egon daitezkeen hainbat mutazio genetikoren inguruan ari da ikertzen. Izen horrekin hainbat gaixotasun arraro biltzen dira. Guztietan, ikusmena galtzen da eta denek dute jatorri genetikoa, nahiz eta modu desberdinean heredatu.

Begisare Gipuzkoako Pigmentu Erretinosi Kaltetuen Elkarteak egindako datu-basearekin, Adolfo López de Muniain neurologoaren Biodonostia institutuko taldeak, Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzuarekin elkarlanean, duela bi urte ekin zion ikerketaren alderdi klinikoari, zeinetan Gipuzkoako 200 gaixo baino gehiagoko lagin bati analisi epidemiologikoa eta molekularra ere egin zitzaien.

Ikerketaren lehen emaitzen arabera, zeinetan St. Louiseko Washingtoneko Unibertsitateak ere parte hartu duen, "ezagutzen ziren hiru mutazio genetiko gutxienez daude kromosoma askotan", hau da, erretinosia duten gaixo askok mutazio bat du. Emaitza horiek balioztatu behar dira orain, oraingoz gaixo bakoitzaren bost gene bakarrik aztertu dira eta.

"Sarri agertzen zirela eta hiru gene horiekin zerbait gertatzen zela uste nuen eta beste biak animalietan haien eredua badugulako aztertu genituen", zioen Javier Ruizek. Bere lana erretinosiaren geneak zuzentzeko terapia esperimentalak probatzea da eta esaten duenez, "badirudi aurkitu ditugun geneetariko bat animalien ereduetan agertzen dela".

Proiektuaren beste atal garrantzitsu bat zelulen birprogramazioaren inguruan egiten dena da. Haren bitartez, erretinakoak ez diren gorputzeko beste atal batetik ateratako zelulen biopsia egiten da. Gene horiek ere erretinosia eragiten duen mutazioaren inguruko informazioa dute, eta "erretinakoa bezalako zelula-eredua" lortzeko prozesu baten bidez manipulatzen dira. In vitro azter daitezke estrategia terapeutikoak balio duen ala ez eta maila fisiopatologikoan zer gertatzen den jakiteko."