Mª Jesús Martínez eta Blanca Gener

Diario Médico argitalpenak urtero saritzen du medikuntza, osasun arreta eta osasuna hobetzen laguntzen duten pertsonen, erakundeen eta enpresen lana eta 2009an, Osasuneko Ideiarik Onenen saria eman diote Gurutzeta Ospitaleko bi ikertzaileren lanari Ikerketa eta Farmakologia kategorian.

Blanca Gener, Gurutzeta Ospitaleko Pediatria Zerbitzuko genetista klinikoak eta Mª Jesús Martínez, zentro bereko neuropediatrak, sindrome pediatriko berri bat deskribatu dute beste bi mediku aleman eta holandarrekin batera. Koadroak oraindik ez du izenik baina ikertzaileek honela deskribatu zuten: “Microcephaly, Microtia, Preauricular Tags, Choanal Atresia and Developmental Delay In Three Unrelated Patients: A Mandibulofacial Dysostosis Distinct From Treacher Collins sindrome”. The American Journal of Medical Genetics aldizkarian argitaratu zen aurkikuntza hori.

Gurutzetako Neuropediatria Unitateak hainbat urtez egin du neskato baten jarraipena, zeinak Treacher-Collins sindromean deskribaturiko antzeko arazoak aurkezten baitzituen. Baina, ikertzaileek adierazi bezala, "hasieratik iruditu zitzaigun manifestazio kliniko batzuk ez zetozela guztiz bat sindrome horrekin".

Genetika Klinikoan punta-puntan dabiltzan Europako beste talde batzuen laguntzari esker, zenbait ikerketa molekular egin ziren eta pazienteak azaltzen zituen arazoen oinarri genetikoa aurkitu ez bazuten ere, antzeko sintomak zeuzkaten beste bi haur identifikatu ahal izan zituzten eta horrela, "sindrome berri baten aurrean geundela zioen hipotesia indartu ahal izan genuen".

"Espero dugu lehen urratsa izango dela koadro bera daukaten paziente gehiago identifikatzeko eta etorkizunean gai izango garela sindromearen oinarri molekularra aurkitzeko, hots, hobeto ezagutuko ditugula gaixotasunaren historia naturala eta konplikazio posibleak. Beraz, heredatzeko moduari eta berragertze arriskuari buruzko azalpen argiagoak emango dizkiegu familiei", azaldu zuen Blanca Gener-ek. Aurkikuntzaren berri eman denetik hainbat espezialista jarri dira harremanetan Gurutzetako taldearekin, bereziki Estatu Batuetakoak.