Genetadi proiektuaren
ardura taldeak

Genetadi Biotech giza genetikaren analisian espezializatua dago eta Neuroarray deritzon test genetikoa garatu du, zeinak bost eguneko epean pediatrek nerbio sistema zentralarekin zerikusia duten alterazio genomikoek eta kromosomikoek sortutako hamaika sindrome eta gaixotasun arraro identifikatzea ahalbidetuko duen, adimen-atzeratasun idiopatikoa (jatorri ezezaguna duena) eta autismoaren espektro koadroak, barne.

Neuroarray-k "buru atzeratasun idiopatikoaren diagnosia hobetzen du, aurreko diagnosi metodo guztiek emaitza negatibo bat ematen dutenean, gaixotasunaren arrazoia identifikatzen baitu. Horrek aurretik ongi diagnostikatutako haurren % 33k, bere gaixotasunaren identifikazio zehatza izan dezakete, tratamendu egokia edukiz gero" izan dira José Luis Castrilloren hitzak, CSICen zientzialari titularra eta Genetadi Biotechen zuzendarikidea.

Gailu berria honako kasuetan aplikatzen da: 3 urte baino gehiagoko umeetan adimen-atzeratasun moderatua edo larriarekin, eta 3 urte baino gutxiago duten haurrei garapen psikomotorean atzeratasunarekin, hazkuntzaren alterazioekin edo alteraziorik gabe (hiper edo hipohazkuntza simetrikoa), makro edo mikrozefalia, aurpegi dismorfia ez-familiarrak eta nerbio sistema zentraletik kanpo dauden beste organoen jaiotzetiko arazoak.

Gaixoaren eta gurasoen listuaren lagin batetik abiatuta, kariotipoaren azterketa molekular bat egiten da, microarrayen bidezko konparazio genomikoaren hibridazioa deritzona (aCGH ingelesez). Adibidez, adimen-atzeratasun idiopatikoa diagnostikatzeko aukerak bider hamar biderkatzen dira. Gainera, goi erresoluzioko eskanerra erabiltzen du (milioi bateko zundekin) eta berezko softwarea analisiaren emaitzen interpretaziorako".

Gailu berriak diagnosi zuzenago, zehatzago eta kostu gutxiagokoa ahalbidetzen du. Horrez gain, aholkularitza genetikoko zerbitzua du, zeinak tratamenduaren aukerak, laguntza psikopedagogikoa eta estimulazio neuromotora dituen. Halaber, Neuroarrayen balio klinikoa probatu dute eta osasun publikoan eta pribatuan jada erabiltzen ari da.