Itziar Zubillaga Azpiroz

Itziar Zubillaga Azpiroz Gipuzkoako Poliklinikako Genetika Molekularra Unitatea ikertzaileak Euskal Herriko Unibertsitateko (UPV/EHU) Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Sailean inskribatutako bere tesian eritasun zeliakoaren azterketa molekular bat argitaratu du, patologia horren garapenean inplikatutako geneen azterketan oinarrituta. Lortutako emaitzek erakutsi dute eritasunari lotutako markatzaile genetikoak zehaztea oso garrantzitsua dela gaur egun erabiltzen den diagnostiko prozesuan eta markatzaileen zehaztapen horrek eritasuna diagnostikatzeko heste-biopsia ordezka lezakeela etorkizunean.

“Eritasun zeliakoaren azterketa genetiko molekularra eta horrek diagnostikoari egiten dion ekarpena” izenburupean, Gipuzkoako Poliklinikako biologo eta genetistak eritasun zeliakoa pairatzen duten 175 gaixoren kasuak aztertu ditu gaixotasunaren oinarri genetikoari buruzko azterketa bat egiteko. Gaur egun, jakina da gaixotasuna pairatzeko joera genetikoaren %40 HLA-II geneek eragiten dutela eta azterketan lortutako emaitzek berriro baieztatu dute erlazio hori, desoreka genetikoa baitago gene horietan. Era berean, gaixotasun zeliakoa pairatzeko arrisku genetikoaren hierarkia ezarri ahal izan da gaixo bakoitzaren ekarpen genetikoaren arabera.

Azterketaren aplikazio praktiko nagusia izan da eritasunari lotutako markatzaile genetikoak zehaztea diagnostikorako tresna gisa. Markatzaile genetiko eta serologikoen konbinazioak %100eko balio prediktibo positiboa du, izan ere, ustez eritasun zeliakoa zuten eta eritasunarentzat markatzaile serologikoak eta genetikoak zituzten gaixo guztiak, azkenean, zeliakoak zirela baieztatu baitzen heste-biopsia bidez. Emaitza horiek beste talde batzuek ere berretsi beharko dituzte, baina badirudi aukera eman lezaketela zenbait kasutan heste-biopsia saihesteko eritasun zeliakoa baieztatzeko frogetan.

Gaixotasun zeliakoa patologia autoimmune konplexua da, hainbat zerealetan dauden proteinekiko intolerantzia iraunkorrak eragiten du eta gaixotasuna pairatzeko joera genetikoa dutenek izaten dute, baina eraginkortasunez tratatu daiteke glutena dietatik kenduta.